我国首例基因突变早熟病例:3岁孩子有6岁身高

华股财经 2012年08月21日 08:57:58 来源:互联网
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  我国首例基因突变早熟病例:3岁孩子竟有6岁身高

  父母都盼着孩子长高点,再高点,可却有这么对父母因为孩子长个“神速”而苦恼不已。昨日记者从福建省福州儿童医院获悉,该院接诊一名因为长得太快而被送来就诊的儿童,他只有3岁但是身高116厘米,相当于6岁孩子的身高。

  经医院检查,这名孩子被确诊为“性早熟”,而且更令人诧异的是,他的性早熟不是因为饮食不当,而是“基因突变”,这十分特殊和罕见,在我国还属于首次发现的病例。目前,经过一年的用药控制,孩子的“性早熟”情况已经控制住了。

  8个月大就出现有明显性特征

  去年7月份,明明(化名)刚满3岁,但他的个头已经长到116cm,相当于6岁孩子那么高(3岁男宝宝身高标准96.8cm),这不仅让爷爷很高兴,也让周围邻居好生羡慕。

  半年多,明明家人都因此沉浸在这个喜悦中。直到5个月前,明明的妈妈在帮明明洗澡时,喜悦变成了忧虑。

  原来,洗澡时,明明妈妈发现明明外阴出现稀疏的阴毛,当她把这个情况告诉家人后,一家人很紧张,上网搜索咨询,得到了答案是“性早熟”。

  从那时开始,家人开始带着明明四处看病,被确诊为“性早熟”。不过,由于病因一直无法确定,治疗也没见大效果。

  今年年初,明明父母听别人建议,将明明带到儿童医院就诊。接诊的是生长发育中心主任陈瑞敏,陈主任第一时间仔细地检查了明明的身体,发现其身高确实长得异常,且阴茎明显粗大,阴毛出现,睾丸增大。为了进一步确定病情,陈主任给明明做了“内分泌激发试验”,试验结果也显示他的中枢促性腺激素呈抑制状态,血清睾酮明显升高,才3岁多骨龄已经达到7岁。

  根据这些检查结果,陈主任初步诊断明明为外周性性早熟,即假性性早熟,而这样的病情至少已经存在有一两年了。

  这样的结果,让明明父母想不通,“平常吃东西也挺注意的,怎么可能”。随后,陈主任再三询问下,明明父母才回忆起来,其实在明明8个月的时候,就出现明显性特征,家人起先没有在意。

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